Consulenza Genetica Clinica

A COSA SERVE

Porre diagnosi clinica e/o molecolare di patologia genetica, mediante visita specialistica di genetica medica ed esecuzione di eventuali test genetici mirati.

A CHI SI RIVOLGE

Tutti i soggetti con sospetta patologia genetica o familiarità per condizioni geneticamente determinate, dall’epoca neonatale sino all’età adulta.

QUANDO ESEGUIRLA

In tutti i pazienti con sospetta patologia genetica per:

  • malformazioni congenite (encefalo, cuore, reni, scheletro, occhi)
  • note dismorfiche
  • ritardo psicomotorio
  • deficit staturo-ponderale
  • amenorrea, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo puberale
  • deficit cognitivo, disturbo dello spettro autistico, disturbo del comportamento
  • ipoacusia, sordità, deficit visivi (connessinopatie, retinite pigmentosa, usher, distrofia dei coni)
  • patologia cardiovascolare (trombofilia, cardiomiopatia, aritmie)
  • patologia neurodegenerativa (corea di Huntington, Charcot-Marie-Tooth, paraparesi spastica)
  • interpretazione test genetici noti (es. fibrosi cistica, neurofibromatosi, displasie scheletriche)

TEST GENETICI

Nel corso della consulenza il medico genetista valuterà quali test genetici eseguire al paziente per giungere ad una diagnosi molecolare specifica, attraverso l'invio di campioni biologici presso laboratori autorizzati, nel rispetto di criteri diagnostici e linee guida di riferimento.

APPROFONDIMENTI

Se vuoi approfondire l’argomento clicca qui.

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