CRISPR: dubbi etici e nuove frontiere della terapia genica

Utilizzo della tecnica CRISPR su cellule embrionali e nascita in Cina di due gemelle geneticamente modificate per essere resistenti al virus HIV. Pochi giorni fa è stata resa nota la notizia in tutto il mondo della nascita in Cina di due gemelle geneticamente modificate. In queste due bambine, nate attraverso tecniche di fecondazione assistita, è[…]

Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) e DNA fetale

Quali sono i limiti e i vantaggi della diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) per una donna in gravidanza?  Ad oggi il test prenatale non invasivo (NIPT) per lo studio del DNA fetale su sangue materno è considerato un test di screening, che permette di definire una predizione di rischio (alto o basso rischio) delle trisomie cromosomiche fetali più frequenti (trisomia 21, 13,[…]

Trombofilia genetica: quando eseguire il test genetico

Quali sono i pazienti che hanno indicazione ad eseguire il test per trombofilia genetica secondo le nuove linee guida?   I test di screening per l’individuazione del soggetto a rischio per trombofilia genetica sono stati recentemente regolamentati dall’approvazione del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) sui “Disordini ereditari trombofilici” da parte della Regione Sicilia (clicca qui). L’obiettivo generale[…]

Genetica medica: il futuro è adesso

Qual è il ruolo della genetica medica nella nostra società e quali speranze offre al paziente e ai suoi familiari? La genetica medica è una scienza relativamente nuova se paragonata alle altre discipline mediche e chirurgiche. Il medico specialista in genetica medica studia le variazioni ereditarie del DNA del singolo individuo o all’interno del nucleo familiare.  Le[…]