Geni BRCA ed aumentato rischio tumore mammella e ovaio

Perché eseguire un analisi dei geni BRCA in una famiglia con numerosi casi di tumore della mammella o dell’ovaio?    Contrariamente a quanto si possa pensare, i tumori ereditari della mammella dovuti alla presenza di una mutazione genetica trasmissibile alla prole, rappresentano soltanto il 5-10% per insorgenza rispetto alla totalità dei tumori che colpiscono la[…]

Consulenza genetica clinica: dal bambino all’adulto

Quali sono i pazienti per i quali è importante ed utile eseguire una consulenza genetica clinica? La consulenza genetica clinica è un complesso processo di counseling attraverso il quale il paziente con sospetta malattia rara, riceve informazioni circa le modalità di insorgenza della patologia, rischi di ricorrenza in famiglia, implicazioni cliniche, monitoraggio diagnostico ed eventuali terapie disponibili[…]

Consulenza genetica oncologica: diagnosi precoce e rischio tumorale

Quali vantaggi la consulenza genetica oncologica offre al paziente ed alla sua famiglia in termini di prevenzione e terapia? La consulenza genetica oncologica (CGO) è un articolato e complesso processo clinico che ha lo scopo di condurre il paziente alla diagnosi di tumore ereditario e di gestire i soggetti e le famiglie ad alto rischio genetico di tumore. Il[…]

Consulenza genetica: quando richiederla e perchè

Perché è importante che sia il medico specialista in genetica medica ad eseguire una consulenza genetica? La consulenza genetica è lo strumento del quale si avvale il medico genetista per interagire con il paziente e/o una famiglia a rischio per una determinata condizione genetica. La consulenza può essere richiesta anche a scopo preventivo e informativo per cercare di ottenere un[…]

Consulenza genetica prenatale: quando pensarci

Qual è il ruolo della consulenza genetica prenatale per una coppia in attesa del proprio figlio in termini di diagnosi e screening? La consulenza genetica prenatale è una delle attività mediche più complesse e delicate nell’ambito di un servizio di genetica medica. Gli scopi della consulenza genetica prenatale sono molteplici: accertare l’eventuale presenza nel feto o nell’embrione (diagnosi preimpianto) di[…]

Consulenza genetica preconcezionale: rischio riproduttivo

Quali vantaggi offre la consulenza genetica preconcezionale ad una coppia che desidera avere un figlio “sano”? La consulenza genetica preconcezionale è rivolta a tutte le coppie che desiderano avere un figlio in modo spontaneo o ricorrendo alle tecniche di fecondazione assistita. Lo scopo di tale consulenza è quello di individuare, anche a livello preventivo, se via sia un rischio[…]