Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) e DNA fetale

Quali sono i limiti e i vantaggi della diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) per una donna in gravidanza? 

NIPT

Ad oggi il test prenatale non invasivo (NIPT) per lo studio del DNA fetale su sangue materno è considerato un test di screening, che permette di definire una predizione di rischio (alto o basso rischio) delle trisomie cromosomiche fetali più frequenti (trisomia 21, 13, 18) e delle anomalie numeriche dei cromosomi sessuali X e Y, che rappresentano circa il 50-70% della patologia fetale clinicamente rilevabile.

Il DNA fetale (cffDNA) è costituito prevalentemente da cellule placentari e del sinciziotrofoblasto che vanno incontro a sfaldamento, la cui concentrazione aumenta progressivamente nel corso della gravidanza e può variare in presenza di anomalie cromosomiche fetali.

Il test si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue materno a partire dalla 10-11^ settimana di gestazione, senza comportare pertanto alcun rischio per la gravidanza in corso a differenza delle metodiche invasive (villocentesi, amniocentesi). E’ bene però sottolineare che tale test non presenta la stessa capacità diagnostica di una diagnosi prenatale invasiva e nessuna decisione in merito alla gravidanza deve essere presa sulla base esclusiva del risultato dell’indagine NIPT. Pertanto, un eventuale test NIPT positivo deve sempre essere confermato mediante l’esecuzione di una diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi).

Per lo screening della trisomia 21 (sindrome di Down) l’attendibilità statistica è superiore al 99%, con tassi di falso positivo e negativo molto bassi compresi tra lo 0,2% e 0.7%. Tali dati provengono da studi molto consistenti e sono suffragati da ampia letteratura scientifica. Un’attendibilità statistica di poco inferiore è stata riportata per lo screening della trisomia 18, sensibilmente inferiore per la trisomia 13 e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali X e Y. Ad oggi l’attendibilità statistica non è ritenuta affidabile per lo screening esteso a tutti gli altri cromosomi e per la ricerca delle più frequenti microdelezioni.

Il test prenatale non invasivo ha un’ accuratezza decisamente superiore rispetto al tradizionale Bi-test (che fornisce un rischio statistico di anomalia cromosomica basandosi su parametri ecografici e biochimici) e può quindi essere utilizzato ad integrazione del Bi-test stesso, in caso di risultato a basso rischio.

Il test NIPT deve essere sempre accompagnato da consulenza genetica eseguita da un consulente specialista in genetica medica, durante la quale i limiti ed i benefici dell’esame devono essere chiaramente esposti.

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