Consulenza genetica clinica: dal bambino all’adulto

Quali sono i pazienti per i quali è importante ed utile eseguire una consulenza genetica clinica?

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La consulenza genetica clinica è un complesso processo di counseling attraverso il quale il paziente con sospetta malattia rara, riceve informazioni circa le modalità di insorgenza della patologia, rischi di ricorrenza in famiglia, implicazioni cliniche, monitoraggio diagnostico ed eventuali terapie disponibili

Parte integrante della consulenza genetica clinica è rappresentata dalla visita specialistica di genetica medica, volta ad individuare i segni e i sintomi di patologie specifiche sia nel paziente pediatrico che nel paziente adulto.

In epoca pediatrica i criteri di invio per la consulenza genetica clinica sono molteplici: malformazioni congenite, ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico, epilessia, bassa statura, iperaccrescimento, ritardo nello sviluppo dei caratteri sessuali, macchie cutanee, malattie dermatologiche.

In età adulta, il principale criterio d’invio alla consulenza genetica clinica è rappresentato dalle patologie cronico-degenerative a carico di diversi distretti: sistema nervoso centrale e periferico, occhio, orecchio, cuore, rene, fegato, scheletro, polmone.

E’ bene ricordare che molte condizioni geneticamente determinate, possono presentare un’ insorgenza tardiva ed un’espressività variabile, anche all’interno dello stesso nucleo famigliare. Pertanto può risultare molto difficile riconoscerle ed individuarle correttamente, sopratutto in soggetti asintomatici con storia famigliare indicativa.

Il ruolo del medico genetista è quello di formulare un sospetto di patologia genetica sulla base dei dati clinici scaturiti dalla visita medica, comprendente un approfondito esame obiettivo dismorfologico con misurazione dei parametri antropometrici, raccolta dell’anamnesi famigliare e personale, consultazione degli esami diagnostici eseguiti.

Per confermare un sospetto clinico, potrà essere eseguito, qualora disponibile, un test genetico molecolare di conferma. Se il medico genetista sospetta una malattia per la quale è noto il difetto genetico responsabile, sarà possibile eseguire un test molecolare specifico attraverso l’analisi del singolo gene. Qualora non vi sia un forte sospetto clinico, sarà possibile eseguire test molecolari ad ampio raggio, utilizzando le più recenti tecniche molecolari disponibili.

Il percorso diagnostico all’interno della consulenza genetica clinica talvolta può essere lungo, per la difficoltà nel raggiungere una diagnosi molecolare di conferma e per i tempi tecnici d’attesa nell’esecuzione ed interpretazione dei test genetici. Oggi le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) sono in grado di analizzare contemporanemente diversi geni correlati ad un sospetto clinico (pannelli genici) oppure, in casi selezionati, l’intero genoma di un individuo (WGS-WES), con un significativo abbattimento dei costi e dei tempi di refertazione.

Giungere ad una diagnosi molecolare di conferma è molto importante perché ci consente di individuare gli adeguati percorsi terapeutici assistenziali (PDTA) di cui il paziente ha bisogno, nonchè di fornire ai famigliari a rischio tutte le informazioni utili riguardanti i meccanismi di trasmissione della patologia, ai fini di una possibile diagnosi prenatale.

Oggi per alcune patologie genetiche (sclerosi tuberosa, neurofibromatosi, fibrosi cistica, distrofia muscolare) sono disponibili terapie personalizzate che cercano di correggere i meccanismi molecolari che causano malattia.

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