Consulenza genetica oncologica: diagnosi precoce e rischio tumorale

Quali vantaggi la consulenza genetica oncologica offre al paziente ed alla sua famiglia in termini di prevenzione e terapia?

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La consulenza genetica oncologica (CGO) è un articolato e complesso processo clinico che ha lo scopo di condurre il paziente alla diagnosi di tumore ereditario e di gestire i soggetti e le famiglie ad alto rischio genetico di tumore.

Il tumore ereditario è una neoplasia che può insorgere in un paziente a causa della presenza di varianti genetiche costituitive che conferiscono un rischio di tumore superiore ed aggiuntivo a quello della popolazione generale.

I principali criteri di invio di un paziente alla consulenza genetica oncologica nel sospetto di un tumore ereditario familiare si basano sostanzialmente sui seguenti parametri: numero di parenti affetti, rapporto di parentela tra gli affetti, età allo sviluppo dei tumori, presenza di tumori bilaterali o multipli, caratteristiche istologiche delle neoplasie sottoposte a biopsia.

Per alcune tipologie di tumori ereditari (mammella, ovaio, colon, colon retto, tiroide, pancreas), sono disponibili specifici test genetici in grado di individuare tali varianti patogenetiche in modo da poter mettere a punto percorsi individuali di sorveglianza, prevenzione primaria, diagnosi precoce e terapia personalizzata per i pazienti affetti ed i famigliari a rischio, secondo le più recenti linee guida di riferimento.

Durante la consulenza genetica oncologica, verranno raccolte informazioni dettagliate in merito alla storia famigliare almeno fino ai parenti di terzo grado, verrà valutata attentamente la documentazione clinica completa relativa ai casi di tumore riferiti (biopsie, referti istologici, marcatori molecolari) e potranno essere richiesti esami strumentali e clinici aggiuntivi nel contesto di una presa in carico e di una rivalutazione clinica complessiva del paziente.

Pertanto la consulenza genetica oncologica può essere considerata a pieno titolo un’importante attività clinica nel campo dei servizi assistenziali che può essere offerta a tutti i cittadini a rischio per patologia tumorale a carattere ereditario e/o familiare.

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