Trombofilia genetica: quando eseguire il test genetico

Quali sono i pazienti che hanno indicazione ad eseguire il test per trombofilia genetica secondo le nuove linee guida?

 

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I test di screening per l’individuazione del soggetto a rischio per trombofilia genetica sono stati recentemente regolamentati dall’approvazione del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) sui “Disordini ereditari trombofilici” da parte della Regione Sicilia (clicca qui). L’obiettivo generale di questo documento è quello di fornire un quadro di riferimento sulle condizioni di appropriatezza prescrittiva per il test genetico di trombofilia.

Si definisce trombofilia genetica la presenza in un individuo di anomalie coagulatorie congenite che favoriscono l’insorgenza di eventi trombotici nel distretto venoso e/o arterioso, in particolare in età giovanile, recidivanti, in sedi non usuali (seni cerebrali, circolo splancnico), in assenza di ulterori fattori di rischio (obesità, fumo, alcool, ipercolesterolemia, terapia anticoncezionale, immobilizzazione prolungata), oppure in presenza di storia familiare fortemente positiva per episodi trombotici ricorrenti.

La presenza di più di un aborto spontaneo in una donna in età fertile (poliabortività), può rappresentare un importante criterio d’ingresso per accedere al test.

Circa il 50% dei pazienti che presentano un primo episodio di tromboembolismo venoso (TEV) idiopatico, è portatore di uno stato trombofilico congenito, quale un deficit di antitrombina (AT), proteina C e proteina S libera oppure la presenza di mutazioni a carico del gene che codifica per il Fattore V di Leiden (G1691A) e per il Fattore II-protrombina (G20210A). Queste mutazioni allo stato eterozigote (una sola mutazione) hanno un elevata prevalenza nella popolazione generale (2-5%) con un modesto aumento di rischio di TEV, mentre allo stato di omozigosi o eterozigosi composta (due mutazioni) si associano ad un rischio di TEV più elevato.

Ad oggi, anche se risulta ancora contraddittoria l’esistenza di una componente genetica correlata al rischio di trombosi arteriosa (infarto del miocardio ed ictus ischemico), vi è indicazione all’analisi molecolare del Fattore V di Leiden e del Fattore II in questi pazienti.

Invece, numerose e consolidate evidenze scientifiche sono concordi sul fatto che non vi sia alcuna utilità clinica nella ricerca di mutazioni a carico del gene MTHFR (metilen-tetra-idrofolato-reduttasi) per la stima del rischio di tromboembolismo venoso e/o arterioso.

Quando il disordine ereditario trombofilico in un paziente verrà confermato (deficit di antitrombina-proteina C-proteina S, mutazioni in omozigosi o eterozigosi composta del Fattore V Leiden e Fattore II) tale test potrà essere esteso ai familiari a rischio, al fine di poter attuare la strategia preventiva profilattica più idonea (anticoagulanti) per scongiurare l’insorgenza di un primo evento trombotico.

Il test per trombofilia genetica può essere richiesto dal medico genetista o da uno specialista di branca equipollente, ai sensi delle linee guida precedentemente richiamati.

Se vuoi prenotare una consulenza per trombofilia genetica o vuoi richiedere maggiori informazioni, clicca qui.

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