Consulenza genetica: quando richiederla e perchè

Perché è importante che sia il medico specialista in genetica medica ad eseguire una consulenza genetica?

consulenza genetica

La consulenza genetica è lo strumento del quale si avvale il medico genetista per interagire con il paziente e/o una famiglia a rischio per una determinata condizione genetica. La consulenza può essere richiesta anche a scopo preventivo e informativo per cercare di ottenere un inquadramento diagnostico e consigli pratici.

In sede di consulenza genetica verranno accuratamente raccolti i dati relativi alla storia familiare, personale e di coppia. Qualora necessario, la consulenza potrà essere integrata da una visita specialistica di genetica medica, volta ad individuare specifici segni più o meno evidenti di malattia.

Durante la consulenza genetica il medico genetista potrà comunicare tutte le informazioni relative alla diagnosi, alla prognosi, alle strategie di prevenzione, al trattamento ed al rischio di ricorrenza della patologia di interesse.

Vi sono diverse tipologie di consulenza genetica, in base al quesito clinico ed ai soggetti interessati. Dalla consulenza preconcezionale per le coppie che vogliono programmare una gravidanza consapevolmente, alla consulenza prenatale nel caso di malformazioni fetali o test di screening non invasivi. Dalla consulenza di genetica clinica rivolta a bambini ed adulti con sospetta malattia genetica, alla consulenza oncologica nel caso di tumori familiari ad alto rischio di ereditarietà.

La consulenza genetica rappresenta un atto specialistico particolarmente complesso, fondamentale per un corretto inquadramento diagnostico di una sospetta patologia genetica, spesso in collaborazione con altri specialisti di branca esperti nel campo delle malattie genetiche di propria competenza.

Secondo le normative vigenti, in particolare le più recenti in merito all’appropriatezza prescrittiva (vedi DM 09/12/2015 e successiva circolare ministeriale 25/03/2016), l’esecuzione di qualunque test genetico deve essere sempre preceduto e seguito da consulenza genetica scritta, da parte di un medico specialista in genetica medica o in discipline equipollenti.

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