Consulenza genetica prenatale: quando pensarci

Qual è il ruolo della consulenza genetica prenatale per una coppia in attesa del proprio figlio in termini di diagnosi e screening?

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La consulenza genetica prenatale è una delle attività mediche più complesse e delicate nell’ambito di un servizio di genetica medica.

Gli scopi della consulenza genetica prenatale sono molteplici: accertare l’eventuale presenza nel feto o nell’embrione (diagnosi preimpianto) di una condizione geneticamente determinata; informare nel miglior modo possibile su peculiarità e limiti di ciascun test; interpretare nel modo corretto i risultati dei test; accompagnare la coppia verso scelte di procreazione informata, responsabile e consapevole, rispettandone decisioni e tempistiche.

Ogni test eseguito in epoca prenatale ha una sua precisa indicazione: da un’età materna superiore ai 35 anni, al riscontro di malformazione fetale o ad un rischio aumentato per patologia genetica fetale (es. familiarità per malattia genetica nota).

Negli ultimi anni grazie all’avvento ed all’ampia diffusione di test di diagnosi prenatale non invasiva (NIPT), un numero crescente di coppie ha avuto modo di ricevere informazioni genetiche sul nascituro mediante un semplice prelievo di sangue materno. Non sempre tali test vengono eseguiti nella piena consapevolezza della coppia, che spesso non riceve le necessarie informazioni in merito da parte di un consulente medico genetista.

La diagnosi prenatale di malattia genetica viene eseguita per libera scelta della coppia purché la condizione sia diagnosticabile in utero mediante un test specifico e nel caso in cui sussistano fattori di rischio genetico per la gravidanza che giustifichino un test prenatale invasivo, mediante un prelievo di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi).

In caso di gravidanza patologica accertata mediante diagnosi prenatale, le eventuali decisioni procreative della coppia sono regolamentate dalla legge 194 del 22 maggio 1978 (clicca qui).

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