Consulenza genetica preconcezionale: rischio riproduttivo

Quali vantaggi offre la consulenza genetica preconcezionale ad una coppia che desidera avere un figlio “sano”?

consulenza genetica preconcezionale

La consulenza genetica preconcezionale è rivolta a tutte le coppie che desiderano avere un figlio in modo spontaneo o ricorrendo alle tecniche di fecondazione assistita.

Lo scopo di tale consulenza è quello di individuare, anche a livello preventivo, se via sia un rischio riproduttivo nella coppia, ovvero se vi sia la possibilità di trasmettere un’eventuale condizione genetica al proprio figlio, presente o meno in famiglia.

La consulenza genetica preconcezionale può essere offerta a qualunque coppia intenda avviare una gravidanza consapevolmente e responsabilmente, anche in assenza di fattori di rischio familiari conosciuti.

Nel corso della consulenza genetica preconcezionale sarà compito del medico genetista individuare nella storia familiare e personale della coppia se vi sono segni riconducibili ad eventuali condizioni genetiche sottostanti e proporre, qualora fosse necessario, il test genetico più appropriato.

Esistono inoltre alcune condizioni genetiche a trasmissione autosomica recessiva in cui la frequenza dei cosiddetti portatori sani, in particolare modo nella popolazione mediterranea, è elevata. Per tali condizioni, quali talassemia, fibrosi cistica, sordità, X-fragile, atrofia muscolare spinale, è possibile eseguire test genetici di screening per l’individuazione del portatore nella coppia.

Un altro obiettivo della consulenza genetica preconcezionale sarà quello di informare la coppia su quali siano le metodiche e le strategie di diagnosi prenatale, invasiva (villocentesi, amniocentesi) e non invasiva (NIPT), che potranno essere in futuro concordate qualora risultasse un rischio riproduttivo aumentato.

E’ bene ricordare che la frequenza delle malformazioni o di anomalie cromosomiche alla nascita, in assenza di fattori di rischio conosciuti, è del 2-3%.

La consulenza genetica preconcezionale è rivolta anche a tutte le coppie con difficoltà nella procreazione, legata a problematiche di infertilità/sterilità o di abortività ripetuta, la cui causa in molti casi può essere ricondotta a condizioni di natura genetica.

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