Genetica medica: il futuro è adesso

Qual è il ruolo della genetica medica nella nostra società e quali speranze offre al paziente e ai suoi familiari?

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La genetica medica è una scienza relativamente nuova se paragonata alle altre discipline mediche e chirurgiche.

Il medico specialista in genetica medica studia le variazioni ereditarie del DNA del singolo individuo o all’interno del nucleo familiare.  Le patologie d’interesse possono riguardare sia l’ambito pediatrico, talvolta sin dall’epoca prenatale, che il soggetto adulto o anziano.

L’ambito di interesse è molto vasto: dalle malformazioni fetali alle patologie cardiovascolari, dalle disabilità intellettive alle patologie oncologiche, dalle malattie neurodegenerative alle sindromi complesse.

Il principale scopo della genetica medica riguarda il controllo delle malattie attraverso la diagnosi e, ove possibile, la prevenzione e la terapia. Per fare ciò, il medico specialista in genetica medica si avvale della consulenza genetica e/o della visita specialistica di genetica medica.

Oggi è possibile formulare diagnosi molecolare pre e post natale per molte condizioni geneticamente determinate e fornire alle famiglie un’accurata consulenza genetica. Sono disponibili numerosi test genetici, dal cariotipo all’array CGH, dall’analisi di sequenziamento di singoli geni malattia all’utilizzo di pannelli genici dedicati specifici per una determinata patologia o sindrome.

L’avvento delle nuove tecnologie di genetica molecolare e la maggiore conoscenza nell’ambito dei meccanismi molecolari che causano alcune malattie su base genetica, permettono oggi di fornire ai pazienti e alle loro famiglie, maggiori potenzialità diagnostiche e speranze concrete di guarigione o di parziale risoluzione dalla patologia di cui sono affetti.

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