Consulenza genetica
genetica preconcezionale
Rischio riproduttivo, Infertilità, Sterilità, Aborti ricorrenti, Trombofilia genetica, Fibrosi Cistica, Talassemia, Atrofia muscolare spinale, X fragile, Connessinopatie, Informativa su tecniche di riproduzione assistita
genetica prenatale
Test di screening non invasivi (Bitest-NIPT), Test diagnostici invasivi (Cariotipo ed Array CGH), Malformazioni fetali, Malattia genetica nota, Diagnosi preimpianto, Informativa su tecniche invasive, Interpretazione risultati test genetici
genetica clinica
Note dismorfiche, Ritardo psicomotorio, Deficti staturo-ponderale, Disabilità intellettiva, Autismo, Amenorrea, Ipogonadismo, Pubertà precoce, Sordità, Patologie oculari, Malattie della pelle, Cardiopatie, Aritmie, Neuropatie degenerative
genetica oncologica
Carcinoma mammella, Carcinoma ovaio, Carcinoma endometrio, Carcinoma colon, Carcinoma prostata, Carcinoma tiroide, Carcinoma pancreas, Tumori multipli, Neurofibromatosi, Schwannomatosi, Tumori pediatrici o in età giovanile
chi siamo
Dr.ssa ASIA COSTA
Dr. Fabio guarnaccia
Vuoi prenotare una consulenza genetica con noi?
blog
CRISPR: dubbi etici e nuove frontiere della terapia genica
Utilizzo della tecnica CRISPR su cellule embrionali e nascita in Cina di due gemelle geneticamente modificate per essere resistenti al virus HIV. Pochi giorni fa è stata resa nota la notizia in tutto il mondo della nascita in Cina di due gemelle geneticamente modificate. In queste due bambine, nate attraverso tecniche di fecondazione assistita, è[…]
Geni BRCA ed aumentato rischio tumore mammella e ovaio
Perché eseguire un analisi dei geni BRCA in una famiglia con numerosi casi di tumore della mammella o dell’ovaio? Contrariamente a quanto si possa pensare, i tumori ereditari della mammella dovuti alla presenza di una mutazione genetica trasmissibile alla prole, rappresentano soltanto il 5-10% per insorgenza rispetto alla totalità dei tumori che colpiscono la[…]
Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) e DNA fetale
Quali sono i limiti e i vantaggi della diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) per una donna in gravidanza? Ad oggi il test prenatale non invasivo (NIPT) per lo studio del DNA fetale su sangue materno è considerato un test di screening, che permette di definire una predizione di rischio (alto o basso rischio) delle trisomie cromosomiche fetali più frequenti (trisomia 21, 13,[…]
Consulenza genetica clinica: dal bambino all’adulto
Quali sono i pazienti per i quali è importante ed utile eseguire una consulenza genetica clinica? La consulenza genetica clinica è un complesso processo di counseling attraverso il quale il paziente con sospetta malattia rara, riceve informazioni circa le modalità di insorgenza della patologia, rischi di ricorrenza in famiglia, implicazioni cliniche, monitoraggio diagnostico ed eventuali terapie disponibili[…]
Consulenza genetica oncologica: diagnosi precoce e rischio tumorale
Quali vantaggi la consulenza genetica oncologica offre al paziente ed alla sua famiglia in termini di prevenzione e terapia? La consulenza genetica oncologica (CGO) è un articolato e complesso processo clinico che ha lo scopo di condurre il paziente alla diagnosi di tumore ereditario e di gestire i soggetti e le famiglie ad alto rischio genetico di tumore. Il[…]
Trombofilia genetica: quando eseguire il test genetico
Quali sono i pazienti che hanno indicazione ad eseguire il test per trombofilia genetica secondo le nuove linee guida? I test di screening per l’individuazione del soggetto a rischio per trombofilia genetica sono stati recentemente regolamentati dall’approvazione del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) sui “Disordini ereditari trombofilici” da parte della Regione Sicilia (clicca qui). L’obiettivo generale[…]
Consulenza genetica: quando richiederla e perchè
Perché è importante che sia il medico specialista in genetica medica ad eseguire una consulenza genetica? La consulenza genetica è lo strumento del quale si avvale il medico genetista per interagire con il paziente e/o una famiglia a rischio per una determinata condizione genetica. La consulenza può essere richiesta anche a scopo preventivo e informativo per cercare di ottenere un[…]
Consulenza genetica prenatale: quando pensarci
Qual è il ruolo della consulenza genetica prenatale per una coppia in attesa del proprio figlio in termini di diagnosi e screening? La consulenza genetica prenatale è una delle attività mediche più complesse e delicate nell’ambito di un servizio di genetica medica. Gli scopi della consulenza genetica prenatale sono molteplici: accertare l’eventuale presenza nel feto o nell’embrione (diagnosi preimpianto) di[…]
Consulenza genetica preconcezionale: rischio riproduttivo
Quali vantaggi offre la consulenza genetica preconcezionale ad una coppia che desidera avere un figlio “sano”? La consulenza genetica preconcezionale è rivolta a tutte le coppie che desiderano avere un figlio in modo spontaneo o ricorrendo alle tecniche di fecondazione assistita. Lo scopo di tale consulenza è quello di individuare, anche a livello preventivo, se via sia un rischio[…]
Genetica medica: il futuro è adesso
Qual è il ruolo della genetica medica nella nostra società e quali speranze offre al paziente e ai suoi familiari? La genetica medica è una scienza relativamente nuova se paragonata alle altre discipline mediche e chirurgiche. Il medico specialista in genetica medica studia le variazioni ereditarie del DNA del singolo individuo o all’interno del nucleo familiare. Le[…]